ベーチェット病の新規の疾患感受性遺伝子および発症メカニズムを解明

ベーチェット病の新規の疾患感受性遺伝子

および発症メカニズムを解明

2017.02.07

横浜市立大学

詳細は、リンクを参照して下さい。

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　横浜市立大学学術院医学群 眼科学の

竹内正樹博士と水木信久主任教授、

目黒明特任講師らは、

厚生労働省の特定疾患（難病）の一つ

であるベーチェット病を対象とした

過去最大規模の遺伝子解析研究を

アメリカ国立衛生研究所、

トルコ・イスタンブール大学などと

共同で行い、ベーチェット病の遺伝要因

（疾患感受性遺伝子）および

発症メカニズムを詳細に解明しました。

　ベーチェット病は原因不明の

全身性炎症性疾患で、長期間にわたり

再発と寛解を繰り返し、重症例では

眼病変によって失明に至ることも

あります。

　本研究により、ベーチェット病の

疾患感受性遺伝子として

新たに「IL1A-IL1B」、「RIPK2」、

「ADO-EGR2」、「LACC1」、「IRF8」、

「CEBPB-PTPN1」領域が同定されました。

　また、同定した遺伝子の機能解析

により、IL1A-IL1BのSNP*1の

リスクアリル*2を2個保有する人において

IL-1βが増加し、またIL-1αが低下して

いることが明らかになりました。

　このことから、IL-1αの皮膚バリア機能

の低下によって、侵入した病原体への

過剰なIL-1βを介した免疫反応が

ベーチェット病の発症メカニズムに

関与することが示唆されました。

　さらに、本研究において同定された

疾患感受性遺伝子の多くが、

炎症性腸疾患であるクローン病や、

感染症であるハンセン病と共通することが

分かりました。

　これらの成果により、ベーチェット病の

疾患感受性遺伝子や発症メカニズムが

解明されただけでなく、将来的には

個人の遺伝情報に基づいた、

効果的で副作用の少ない新たな治療薬の

開発が期待されます。

　本研究成果は、主要国際雑誌である

「Nature Genetics」に掲載されました

（米国2017年2月6日：日本時間2月7日

午前1時オンライン発表）。

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　Good Newsですね。

＞本研究は過去最大の国際的な

＞ベーチェット病の遺伝子解析研究で、

＞これによりベーチェット病発症の要因

＞となる疾患感受性遺伝子が多数

＞同定されました。

＞そして、同定された疾患感受性遺伝子の

＞機能解析により、それらの遺伝子が

＞ベーチェット病の病態にどのように

＞関与するかが解明されました。

＞本研究の遺伝学的成果をこれまでの

＞遺伝学的知見と結合することで、

＞ベーチェット病の発症に関与する

＞遺伝要因および発症メカニズムの

＞全容が明らかになりました。

　良いですね。

　今後に期待します。