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2016年11月12日 (土)

ミトコンドリア病と特定できる画期的な診断方法を発見・開発―不要な検査なくなり早期治療に道―

2016年10月20日
日本医療研究開発機構プレスリリース
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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 久留米大学医学部小児科学講座と
東京都健康長寿医療センターの
共同研究グループは、
早期にミトコンドリア病と特定できる
画期的な診断バイオマーカー「GDF15」を
発見・開発しました。
 
 これにより、不要な検査を繰り返す
必要がなくなるため、早期治療に道が
開かれることになります。
 
 その研究成果は専門誌の
Nature Reviews Disease Primers
(オンライン版)に掲載される予定です。
 
 ミトコンドリア病は、ヒトが生きる
ために必須のATP合成が十分できないこと
で、種々の臓器の症状(精神・運動発達
遅滞や知的退行、心不全や腎不全、
難聴や糖尿病)を引き起こす病気です。
 
 対象患者数は国内で約2000人、
世界で約50万人とされます。
 
 臨床的には、発症年齢や症状、
重症度もさまざまで、決定的な検査方法が
なく、患者は不要な検査を繰り返すことに
なります。
 
 診断するまでに長い時間を要し、
結果的に有効な治療法のタイミングも
遅れ、病気が進行するという深刻な問題
がありました。
 
 「GDF15」は、病気を特定できる感度
・特異度が98%とほぼ100%に近く、
従来型よりも20ポイントも高い世界で
最も有用なミトコンドリア病の
診断バイオマーカーです。
 
 病気の重症度、ひいては薬効評価にも
有用であることが示され、本症診断の
世界的な標準検査法となります。
 
 ミトコンドリア病と特定するための
有用な診断バイオマーカーの開発は、
世界のミトコンドリア病の臨床研究者の
悲願であり、今後、世界中の
ミトコンドリア病の早期診断・早期治療が
期待されます。
 
 本件は、国立研究開発法人日本医療研究
開発機構(AMED)難治性疾患実用化
研究事業で採択されている研究により
得られた成果です。
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>早期にミトコンドリア病と特定できる
>画期的な診断バイオマーカー「GDF15」
>を発見・開発しました。
 素晴らしい成果です。
 
 
>病気を特定できる感度・特異度が
>98%とほぼ100%に近く、
>従来型よりも20ポイントも高い
>世界で最も有用なミトコンドリア病の
>診断バイオマーカーです。
 
>今後、世界中のミトコンドリア病の
>早期診断・早期治療が期待されます。
 
 大いに期待したい。
 バイオマーカー大事ですね。

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