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2016年8月28日 (日)

非古典的HLA遺伝子の関節リウマチ発症への関与が明らかに-HLA imputation法によりHLA-DOA遺伝子の発症リスクを同定-

2016年8月5日
理化学研究所
大阪大学
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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 関節の炎症や破壊を生じる疾患の
関節リウマチは、国内に70~80万人の患者
がいると推定されています。
 
 発症のピークは30~50歳代で、
男女比は1:4と圧倒的に女性に多い病気
です。
 
 多くの場合、腫れ、こわばり、痛み
といった炎症が急速に進行し、
全身の関節に広がっていきます。
 
 特に侵されやすいのは、手、膝、頸椎、
股といった関節です。
 
 骨の破壊が進むと、関節の変形が
起こります。
 
 関節リウマチは“自己免疫疾患”の一つ
で、本来、細菌やウイルスなど
体外から入った病原体を排除するために
機能している免疫システムが、
誤って自分の体に対して反応してしまう
ために発症します。
 
 発症原因には遺伝的背景が関与しており、
大規模ゲノム解析を通してこれまでに
多数の疾患感受性遺伝子が発見されて
います。
 
 特に、白血球の血液型を決める
HLA遺伝子が高い発症リスクを持つことが
分かっていましたが、具体的に
どのHLA遺伝子が重要なのかは
解明が進んでいませんでした。
 
 なお、HLA遺伝子は複数存在し、
古典的HLA遺伝子と非古典的HLA遺伝子に
区別されます。
 
 古典的HLA遺伝子と比較して、
非古典的HLA遺伝子は機能の解明が
進んで居ませんでした。
 
 今回、理研の科学者を中心とする
総勢約30名の国際共同研究チームは、
HLA遺伝子配列をスーパーコンピュータで
網羅的に解析する「HLA imputation法」を
活用することにより、
日本人集団・アジア人集団・欧米人集団
から集められた約6万人分の関節リウマチ
のゲノムデータに対する
ビッグデータ解析を行いました。
 
 その結果、非古典的HLA遺伝子の
「HLA-DOA遺伝子」が発症に関わり、
その発現量の変化が発症を引き起こして
いることが分かりました。
 
 これまでは、古典的HLA遺伝子により
作られるタンパク質のアミノ酸配列の変化
が発症に関わることが分かっていました
(図参照)。
 
 また、HLA-DOA遺伝子型における
発症リスクを人種間で比べたところ、
日本人集団で最も高いリスクが
観測されました。
 
 今後は、これまで研究が遅れていた
非古典的HLA遺伝子の役割の解明が
進むと考えられます。
 
 
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 多くの患者が存在する関節リウマチ
に関する遺伝的背景に関する研究です。
 
 
>これまでは、古典的HLA遺伝子により
>作られるタンパク質のアミノ酸配列の
>変化が発症に関わることが分かって
>いました(図参照)。
 
>また、HLA-DOA遺伝子型における
>発症リスクを人種間で比べたところ、
>日本人集団で最も高いリスクが
>観測されました。
 
>今後は、これまで研究が遅れていた
>非古典的HLA遺伝子の役割の解明が
>進むと考えられます。
 
 今後に期待しましょう。

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