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2016年2月27日 (土)

筋ジストロフィーの新たな発症原因を発見 治療法開発に期待

2016年02月26日 神戸大学
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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 神戸大学医学研究科戸田達史教授、
金川基講師、小林千浩准教授、
東京都健康長寿医療センター遠藤玉夫
副所長、大阪府立母子保健総合
医療センター和田芳直研究所長らの
研究グループは、筋ジストロフィーの
発症する新たな原因を世界で初めて
発見しました。
 
 今後、筋ジストロフィーへの
治療法開発が期待されます。
 
 この研究成果は、2月26日に米科学雑誌
「Cell Reports」に掲載されました。
 
 
 筋ジストロフィーは、筋繊維の破壊や
変性と再生を繰り返しながら、
次第に筋萎縮や筋力低下が進行する
遺伝性の疾患で、国内患者数は
約2万5000人で、国から難病指定を
受けています。
 
 特に日本人に集中的に多い
福山型筋ジストロフィーは、
ほとんど歩行不能の重症の疾患です。
 
 これまでの研究で、
福山型筋ジストロフィー及び類縁疾患の
発症原因として、筋細胞表面にある
たんぱく質「ジストログリカン」に
結合している糖鎖に異常が起きること、
「ISPD」「フクチン」「FKRP」といった
原因遺伝子が正しく機能していないことは
知られていました。
 
 しかし、糖鎖の構造や遺伝子の働きは
解明されていませんでした。
 
 戸田教授らの研究グループは、
培養細胞に生体と同じ糖鎖をつくらせる
ことに成功し、2002年にノーベル化学賞を
受賞した田中耕一氏が開発した技術
「糖ペプチド質量分析法」を応用して
糖鎖の成分ごとの質量を測定しました。
 
 その結果、これまでバクテリアや
一部の植物でしか確認されていなかった
「リビトールリン酸」という珍しい糖が
糖鎖の中に存在することを発見しました。
 
 さらに、これまで機能が不明だった
筋ジストロフィーの原因遺伝子「ISPD」
「フクチン」「FKRP」は、ヒトの体内で
リビトールリン酸をつくる酵素であること
がわかりました。
 
 実際に、筋ジストロフィーの
原因遺伝子を欠損させた患者モデル細胞
ではリビトールリン酸が欠損していたこと
から、リビトールリン酸の合成障害が
病気の原因であることが明らかに
なりました。
 
 また、リビトールリン酸をつくる材料
となる「CDP-リビトール」を
患者モデル細胞に投与すると、
糖鎖の異常を解消することができました。
 
 戸田教授は、「これまで原因不明だった
筋ジストロフィーが発症する仕組みが
明らかになったことで、治療法開発に
拍車がかかる。
 
 また、リビトールリン酸が哺乳類でも
確認されたことで、高等生物が
細胞外環境の情報を得る手段やその進化の
過程の解明にもつながるのでは」
と話しています。
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 素晴らしい成果ですね。
 
>これまで原因不明だった
>筋ジストロフィーが発症する仕組みが
>明らかになったことで、治療法開発に
>拍車がかかる。
 
 しかも、日本人に集中的に多い
福山型筋ジストロフィーに関して
の発見ですから、期待したいです。
 
 治療法開発が進むことを祈って
います。

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