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2016年1月 7日 (木)

日本人家系において脊髄小脳変性症の原因遺伝子を同定~本疾患に対する新たな治療法や創薬へ期待~

平成28年1月5日 広島大学
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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本研究成果のポイント
 
●日本人家系において脊髄小脳変性症
(spinocerebellar degeneration; SCD)
(※1)の原因遺伝子として、
 CACNA1G遺伝子(※2)を同定しました。
 
●CACNA1G遺伝子変異を有する患者さん
 から得られた皮膚線維芽細胞を用いて
 iPS細胞を樹立し、小脳プルキンエ細胞
 への分化に世界で初めて成功しました。
 
●本疾患に対する新しいアプローチに
 基づく治療法や創薬に結びつくことが
 期待されます。
 
 
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概要
 
 広島大学原爆放射線医科学研究所
森野豊之准教授、松田由喜子研究員、
川上秀史教授らの研究グループは、
本学大学院医歯薬保健学研究院
橋本浩一教授、理化学研究所らとともに、
日本人家系において脊髄小脳変性症
(spinocerebellar degeneration; SCD)
の原因遺伝子を同定し、
カルシウムチャネルをエンコードする
CACNA1G遺伝子の変異により
常染色体優性遺伝(※3)性
脊髄小脳変性症が発症することを
突き止めました。
 
 また、CACNA1G遺伝子変異を有する
患者さんから得られた皮膚線維芽細胞を
用いてiPS細胞を樹立し、
小脳プルキンエ細胞への分化にも
世界で初めて成功しました。
 
 今回の結果は、本疾患に対する
新しいアプローチに基づく治療法や
創薬に結びつくことが期待されます。
 
 本研究成果は、平成27年12月29日
(英国時間)、英国国際学術誌
“Molecular Brain”(オンライン版)に
掲載されました。
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 難病情報センターによると、
>遺伝歴のない脊髄小脳変性症
>(多系統萎縮症とか
>オリーブ橋小脳萎縮症といわれます)
>が最も多く、約2/3をしめます。
 
>1/3は遺伝性の脊髄小脳変性症です。
 
>遺伝性の脊髄小脳変性症では、
>それぞれ遺伝子別に番号がついています。
>日本で多いのはSCA3、 6、 31型です。
 
 上記より、遺伝性の脊髄小脳変性症は
劣性遺伝性のものも含めて1/3で、且つ
31型まで分かっているので、殆どの
遺伝性の疾患の原因遺伝子は同定されて
いるものと単純に理解していたのですが、
 
>しかし、2,000人以上のSCD症例の
>遺伝学的検討[1]から、優性遺伝が
>推測される症例のうち約30%で
>原因遺伝子が不明で、依然として
>未解明な部分も多く、さらに詳細な
>病態の解明が求められています。
 
 と言っているところを見るとまだ不明な
疾患がおおいということのようです。
 
 今後の展開として、
>臨床的に小脳失調症を呈する原因
>として、イオンチャネルの異常が
>非常に重要であると考えられ、
>今回の発見により
>新しいアプローチに基づく治療法や
>創薬に結びつくことが期待されます。
 
 ということですので、期待しましょう。
 
 期待して待つ。
 これしか無いのが残念。
 
 私も、イオンチャネルの異常が絡んで
いる可能性はおおいにありそうな気が
しています。
 
 その意味で今回の研究は重要かも?

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