「IPF」と「COPD」、命に関わる２つの肺病に共通の原因を発見

「IPF」と「COPD」、命に関わる２つの

肺病に共通の原因を発見

細胞の寿命に関わる「テロメア」を維持

する遺伝子に突然変異

2015年2月19日　Med エッジ

詳細は、リンクを参照して下さい。

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　米国人の３人に１人は肺の病気で

亡くなっている。

　このたび、これまで関係がないと

思われていた、２つの命に関わる肺の

病気が、ともにDNAを保護している

「テロメア」を保つ遺伝子の突然変異が

原因で発症している場合があると

分かった。

　米国ジョンズ・ホプキンス大学と

ブリガムヤング大学との共同研究グループ

が、臨床医学研究分野の

国際誌ジャーナル・オブ・クリニカル・

インベスティゲーション誌

2015年２月２日号、および米国胸部

医師学会の機関誌チェスト誌

2014年12月24日号で報告したものだ。

　肺の病気とは、「特発性肺線維症

（IPF）」と「慢性閉塞性肺疾患

（COPD）」という２つの病気だ。

　「テロメア」は、ちょうど靴ひもの

先のプラスチック部分のように、不安定

な染色体DNAの端っこを保護している

部分だ。

　細胞が分裂するごとに、テロメアは

ちょっとずつ削られていく。

　細胞分裂は生涯続くので、テロメアは

年とともに短くなるわけだが、ちょうど

「回数券」のように終わりがあり、

テロメアが尽きた細胞は死ぬ運命となる。

　テロメアが短くなった細胞は、

さまざまな能力が制限されてくる。

　そのため、テロメアが短くなってくる

と、骨髄、肝臓、皮膚、肺などの病気に

かかりやすくなると分かっている。

　以前、同研究グループは、遺伝性の

特発性肺線維症の約10％で、テロメアを

維持する酵素「テロメラーゼ」を構成する

「TERT」「TR」という２つの遺伝子に

突然変異があり、テロメアが短くなって

いると証明した。

　有効な治療法がなく、ほとんどの人が

命を落とすことになるこの病気は原因不明

だった。

　このときから肺の老化の兆候の１つとも

考えられるようになった。

　今回研究グループは、テロメアが極端に

短い人たちで、どのような遺伝子に

突然変異が起きているかを調べていた。

　すると、慢性閉塞性肺疾患でも、

テロメラーゼの遺伝子「TERT」に変異が

あるのを発見した。

　慢性閉塞性肺疾患の主な原因は喫煙で、

この病気も今のところ有効な治療法が

なく、米国の主な死因の１つとなって

いる。

　重い慢性閉塞性肺疾患にかかった人の

遺伝子配列を解析した結果、１％でTERTの

突然変異が起きていた。

　また、この突然変異は男性に比べて

女性の方が多かった。

　一方、突発性肺線維症の方では新たに、

「エキソームシーケンス」という

ゲノム解析方法により、一部の人で

「TINF2」という遺伝子の変異が

発見された。

　TINF2も、やはりテロメアを保護する

役割を持つ遺伝子だ。

　喫煙で肺の病気になるリスクが上がる

のはよく知られている。

　今回の発見は、テロメアの遺伝子に

変異がある人はたばこを吸うと肺の病気に

かかるリスクが一層大きくなる可能性を

意味する。

　今回、これまで関連がないと考えられて

きた2つの病気を結びつけられたのは

予想を超えた成果になる。

　現在は、その詳しい仕組みを解析中

であると研究グループは語っている。

　今後の展開に注目したい。

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　異なる肺疾患に共通の原因因子が

見つかったということですね。

＞テロメアが短くなってくると、

＞骨髄、肝臓、皮膚、肺などの病気に

＞かかりやすくなると分かっている。

　年を取ってくると、これらの疾患に

かかりやすくなるということですね。

　気をつけるといっても特別なことは

なくて、普通に健康に気をつけて生活

するしかないわけですが、知っておく

ことは大事。

　禁煙は必須です。

　こう言う研究にも注目です。