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2015年2月 7日 (土)

パーキンソン病の原因遺伝子を新発見

2015年2月4日
サイエンスポータル科学ニュース
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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 手足が震えたりする神経難病の
パーキンソン病の原因遺伝子を、
順天堂大学医学部脳神経内科の服部信孝
(はっとり のぶたか)教授、舩山学
(ふなやま まなぶ)准教授らが新たに
発見した。
 
 原因不明の遺伝性パーキンソン病家系の
遺伝子を次世代シークエンサーで解読し、
遺伝する一因がCHCHD2 遺伝子の変異
によることを世界で初めて見いだした。
 
 この遺伝子はミトコンドリアの
エネルギー産生に関わる。
 
 遺伝と関係がない
孤発型パーキンソン病(パーキンソン病の
90%以上)ではミトコンドリアの機能低下が
指摘されており、CHCHD2変異に孤発型と
遺伝性パーキンソン病に共通する仕組み
が存在する可能性も浮かび上がった。
 
 名古屋大学や国立病院機構相模原病院、
北野病院、神戸大学、三重大学などとの
共同研究で、2月4日付の英医学誌
LANCET Neurologyオンライン版に発表
した。
 
 パーキンソン病は50~60代に発症する
ことが多く、動きづらさなどの症状が徐々
に進行する神経難病。
 
 患者は全国に約15万人いる。
 
 加齢が主な危険因子のため、超高齢社会
の日本で患者は増加すると予想されて
いる。
 
 全患者の5~10%は親から子へ病気が
遺伝する遺伝性パーキンソン病で、
その原因解明が新しい治療法の開発に
つながるとして注目されている。
 
 研究グループは、遺伝性パーキンソン病
の大家系からパーキンソン病患者8人と
非発症者5人に対し、診察と血液からの
DNA採取を行った。
 
 8人の患者のうち4人について
次世代シークエンスで遺伝子配列を詳しく
解読して、CHCHD2遺伝子の182番目の塩基
がシトシンからチミンに置換されている
遺伝子変異を発見した。
 
 この変異は8人の患者全員で同じだった。
 
 この家系とは別に日本人3家系の
パーキンソン病患者からも、CHCHD2の
ほかの変異を見つけ、「CHCHD2変異は
遺伝性パーキンソン病の原因である」
と結論づけた。
 
 また、一般的な孤発型パーキンソン病
患者と健常者のCHCHD2遺伝子配列を調べた。
 
 この遺伝子多型を持っていると、
持っていない人に比べて2.5~4.7倍
パーキンソン病を発症しやすいことを
確かめた
 
 10種類以上のパーキンソン病原因遺伝子
が既に見つかっているが、ミトコンドリア
の機能と深く関わる変異がわかったのは
初めてという。
 
 舩山学准教授は「この研究成果は
ミトコンドリアの中心である電子伝達系
に絡むだけに重要だ。
 
 CHCHD2遺伝子に変異が入ることで、
ミトコンドリア機能異常をはじめとする
病的な状態がどのように神経細胞死に
つながるか、今後詳しく調べたい。
 
 ほかの神経難病の原因に関連する可能性
もある。
 
 遺伝歴のない孤発型パーキンソン病発症
の仕組み解明や治療法の開発、
パーキンソン病の発症前診断や予防の
手がかりになるだろう」と話している。
 
 関連リンク
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>遺伝と関係がない孤発型パーキンソン病
>(パーキンソン病の90%以上)では
>ミトコンドリアの機能低下が指摘されて
>おり、
 
>10種類以上のパーキンソン病
>原因遺伝子が既に見つかっているが、
>ミトコンドリアの機能と深く関わる
>変異がわかったのは初めてという。
 
>この研究成果はミトコンドリアの中心
>である電子伝達系に絡むだけに重要だ。
 
 パーキンソン病発症の原因遺伝子として
今回の発見は重みがありそうです。
 
>ほかの神経難病の原因に関連する
>可能性もある。
>遺伝歴のない孤発型パーキンソン病
>発症の仕組み解明や治療法の開発、
>パーキンソン病の発症前診断や
>予防の手がかりになるだろう。
 
 おおいに期待したい。

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