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2014年11月27日 (木)

根本的治療法が確立されていないCMT病

2014年11月25日 Qlife PPro
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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 群馬大学・生体調節研究所・細胞構造
分野の佐藤健教授ら研究グループは
11月12日、Charcot-Marie-Tooth disease
CMT病)発症の原因となる
変異PMP22タンパク質(PMP22)が細胞内に
蓄積するメカニズムの一端を解明すること
に成功したと発表した。
 
 遺伝性疾患の神経難病であるCMT病に
ついては、これまで複数の原因遺伝子が
発見されているものの、根本的治療法は
確立されておらず、研究・開発の進展が
求められている。
 
 通常、野生型PMP22は小胞体で合成後に
細胞膜へと輸送され、神経細胞を保護する
ミエリンの形成に働く。
 
 一方、変異PMP22は小胞体に蓄積して
細胞毒性を示し、細胞を変性させてしまう
ことが判明している。
 
 研究グループは、今回この変異PMP22の
小胞体における分解に関わる因子として、
新たにHrd1とgp78の同定に成功したという。
 
 また、変異PMP22の1種であるPMP22
(L16P)の小胞体蓄積に関与する因子
として、カルネキシンとRer1を発見する
ことにも成功。
 
 これらを同時に機能抑制すると、
変異PMP22の小胞体蓄積が劇的に緩和され、
細胞膜などへの輸送が促されることを
確認したとしている。
 
 今回の研究で、これまで不明だったCMT病
の発症機構の一端と、新たな創薬ターゲット
を見出すことができた。
 
 研究グループでは、さらにCMT病
のみならず変異タンパク質が小胞体に蓄積
する様々な疾患の原因解明や治療薬開発
にも寄与する可能性があるとしている。
 
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>遺伝性疾患の神経難病であるCMT病
>については、これまで複数の原因遺伝子
>が発見されているものの、根本的治療法
>は確立されておらず、研究・開発の進展
>が求められている。
 
 殆どの難病が同様ですよね。
 
 ひとつでも、一歩でも前進出来れば
良しとしたい。
 
 期待しています。

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