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2014年9月30日 (火)

ヒトの大部分の一塩基多型(SNP)を検出するツールをカタログ化 -SNPなどを利用した個別化医療の実現へ大きな一歩-

2014年9月22日
独立行政法人理化学研究所
株式会社ダナフォーム
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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 ヒトゲノムは、一人ひとりを比較すると
塩基配列に違いがあり、集団内で1%以上
の頻度で認められる塩基配列の違いを
多型と呼びます。
 
 その多型で最も数が多いのが、一塩基の
違いである「一塩基多型(SNP)」です。
 
 SNPなどの遺伝情報を活用することで、
個人個人に最適な治療を提供する
「個別化医療」が可能になるとされて
います。
 
 現在、ヒトゲノム上に疾病との関連が
分かっているもの、未知のものを含め
約6,000万箇所の SNPがあることが
知られており、ヒトのSNPはほぼ
出尽くしたと考えられています。
 
 これまでに理研と株式会社ダナフォーム
は、SNPを高い精度での検出を可能する
「PEM(PCR Eprobe Melting)法」という
手法を開発してきました。
 
 PEM法には、SNPごとに短い人工核酸
(プライマーとプローブ)が必要に
なります。
 
 このSNPごとのプライマーとプローブの
セットを検討することが、研究をする上
で手間となっていました。
 
 理研と株式会社ダナフォームの共同研究
グループは、PEM法に最適化した
設計ソフトウェア
「Edesign(イーデザイン)」を使って
各SNPを検出するためのプライマーおよび
プローブの最適な配列を計算しました。
 
 計算量は膨大で、一般的な
デスクトップPCを使って計算すると
8年程度かかるところ、理研の
大規模PCクラスタを用いて並列計算した
結果、わずか13日で計算することが
できました。
 
 計算の結果、配列固有の理由で
プライマーやプローブが設計できない
SNPを除いた約4,000万箇所をカタログ化
することができました。
 
 カタログ化した約4,000万箇所の
プライマーとプローブのセットの
配列情報は、設計ソフトウェアの
Edesignと併せて、ダナフォームの
ウェブサイトにて無償で公開しています。
 
 今回、既知のヒトSNPの多くの部分を
カバーするプローブとプライマーのセット
の配列カタログが整備されたことで、
PEM法の利便性が大幅に向上し、
SNPに基づく個別化医療の実現に大きな
前進をもたらすと期待できます。
 
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 素晴らしい。
 
>SNPに基づく個別化医療の実現に大きな
>前進をもたらすと期待できます。
 
>カタログ化した約4,000万箇所の
>プライマーとプローブのセットの
>配列情報は、設計ソフトウェアの
>Edesignと併せて、ダナフォームの
>ウェブサイトにて無償で公開して
>います。
 良いですね。
 
 期待したい。

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