脊髄小脳失調症の病態を制御する遺伝子を発見

脊髄小脳失調症の病態を制御する遺伝子を

発見

平成２５年１０月３１日

科学技術振興機構（ＪＳＴ）

東京医科歯科大学

詳細は、リンクを参照して下さい。

---------------------------------------

ポイント

〇神経変性疾患の病態に関わっている

　ＤＮＡ損傷修復の仕組みを明らかにした。

〇ショウジョウバエモデルを利用し、

　脊髄小脳失調症１型（ＳＣＡ１）の病態

　に主要な役割を果たす遺伝子を特定した。

〇今回発見した遺伝子を標的とした治療が

　期待される。

-----

　ＪＳＴ課題達成型基礎研究の一環として、

東京医科歯科大学の岡澤 均　教授らは、

神経変性疾患の脊髄小脳失調症注１）１型

（ＳＣＡ１注２））の病態に重要な役割を

果たす遺伝子を特定しました。

　近年、神経変性疾患に共通の病態として、

ＤＮＡ損傷注３）およびその修復の

メカニズムに注目が集まっています。

　しかし、疾患ごとにたくさんある

ＤＮＡ損傷修復の機能のうち、どれが重要

で、また病態への影響の大きい遺伝子が

何であるかについては分かっていません

でした。

　そこで、より詳細な分子メカニズムの

解明とこれを応用した分子標的治療法の

開発が望まれていました。

　本研究グループは、遺伝学的解析に

優れたショウジョウバエを変性疾患モデル

動物として用い、病態に関与する

ＤＮＡ修復関連遺伝子を探しました。

　さらに、膨大な遺伝子データの中から

相互に重要な関連性を拾い出す

バイオインフォマティクス注４）の解析

を加えることで、「ＲｐＡ１注５）」、

「Ｃｈｋ１注６）」という主要な病態制御

遺伝子を発見しました。

　また、これらの発現を調節すること

によって、ショウジョウバエモデルの寿命

を顕著に延長させることにも成功しました。

　今後は、これらの遺伝子を標的とする

患者への遺伝子治療・薬物療法の開発が

期待されます。

　本研究は、東京医科歯科大学　田村 拓也

助教および英国インペリアルカレッジ

サム・バークレー医師などとの共同で

行ったものです。

　本研究成果は、２０１３年１０月３１日

（英国時間）に英国科学誌

「Ｈｕｍａｎ　Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ

　Ｇｅｎｅｔｉｃｓ」のオンライン速報版

で公開されます。

---------------------------------------

　久しぶりに脊髄小脳失調症関連の研究

発表ですね。

＞脊髄小脳失調症１型（ＳＣＡ１）の病態

＞に主要な役割を果たす遺伝子を特定した。

　とのことです。

　具体的には、

＞ＳＣＡ１のＤＮＡ損傷に重要な役割を

＞果たす「ＲｐＡ１」と「Ｃｈｋ１」の

＞２つの遺伝子を世界で初めて発見

＞しました。

　ということです。

＞ＲｐＡ１の過剰発現あるいは

＞Ｃｈｋ１阻害剤はＳＣＡ１モデル

＞ショウジョウバエの寿命を顕著に

＞延長しました

　と言っています。

　バイオインフォマティクス素晴らしい。

　病態に関連する遺伝子の解析が今までより

スピーディに出来るようになってきました。

　勇気づけられますね。。

　今回の成果は根治治療ではなく、

病状の改善に効果のある遺伝子を発見。

　治療効果も確認出来た。

ということのようです。

　またこの手法は他の多くの変性疾患の

病態解明を促進することも期待できる

とのことなので大いに期待したい。

　だんだん、実際に症状を改善できる

遺伝子治療が出来るようになって

来ましたね。

　有り難いことです。