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2013年11月 2日 (土)

脊髄小脳失調症の病態を制御する遺伝子を発見

平成25年10月31日
科学技術振興機構(JST)
東京医科歯科大学
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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ポイント
 
〇神経変性疾患の病態に関わっている
 DNA損傷修復の仕組みを明らかにした。
 
〇ショウジョウバエモデルを利用し、
 脊髄小脳失調症1型(SCA1)の病態
 に主要な役割を果たす遺伝子を特定した。
 
〇今回発見した遺伝子を標的とした治療が
 期待される。
 
 
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 JST課題達成型基礎研究の一環として、
東京医科歯科大学の岡澤 均 教授らは、
神経変性疾患の脊髄小脳失調症注1)1型
(SCA1注2))の病態に重要な役割を
果たす遺伝子を特定しました。
 
 近年、神経変性疾患に共通の病態として、
DNA損傷注3)およびその修復の
メカニズムに注目が集まっています。
 
 しかし、疾患ごとにたくさんある
DNA損傷修復の機能のうち、どれが重要
で、また病態への影響の大きい遺伝子が
何であるかについては分かっていません
でした。
 
 そこで、より詳細な分子メカニズムの
解明とこれを応用した分子標的治療法の
開発が望まれていました。
 
 本研究グループは、遺伝学的解析に
優れたショウジョウバエを変性疾患モデル
動物として用い、病態に関与する
DNA修復関連遺伝子を探しました。
 
 さらに、膨大な遺伝子データの中から
相互に重要な関連性を拾い出す
バイオインフォマティクス注4)の解析
を加えることで、「RpA1注5)」、
「Chk1注6)」という主要な病態制御
遺伝子を発見しました。
 
 また、これらの発現を調節すること
によって、ショウジョウバエモデルの寿命
を顕著に延長させることにも成功しました。
 
 今後は、これらの遺伝子を標的とする
患者への遺伝子治療・薬物療法の開発が
期待されます。
 
 本研究は、東京医科歯科大学 田村 拓也
助教および英国インペリアルカレッジ
サム・バークレー医師などとの共同で
行ったものです。
 
 本研究成果は、2013年10月31日
(英国時間)に英国科学誌
「Human Molecular
 Genetics」のオンライン速報版
で公開されます。
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 久しぶりに脊髄小脳失調症関連の研究
発表ですね。
 
>脊髄小脳失調症1型(SCA1)の病態
>に主要な役割を果たす遺伝子を特定した。
 とのことです。
 
 具体的には、
>SCA1のDNA損傷に重要な役割を
>果たす「RpA1」と「Chk1」の
>2つの遺伝子を世界で初めて発見
>しました。
 ということです。
 
>RpA1の過剰発現あるいは
>Chk1阻害剤はSCA1モデル
>ショウジョウバエの寿命を顕著に
>延長しました
 と言っています。
 
 
 病態に関連する遺伝子の解析が今までより
スピーディに出来るようになってきました。
 
 勇気づけられますね。。
 
 今回の成果は根治治療ではなく、
病状の改善に効果のある遺伝子を発見。
 治療効果も確認出来た。
ということのようです。
 
 またこの手法は他の多くの変性疾患の
病態解明を促進することも期待できる
とのことなので大いに期待したい。
 
 だんだん、実際に症状を改善できる
遺伝子治療が出来るようになって
来ましたね。
 
 有り難いことです。

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コメント

多くの変性疾患に応用できるって、網膜もありですかねo(*^▽^*)o

投稿: みろろ | 2014年2月24日 (月) 17時26分

私としては、網膜に係わる疾患については再生医療の方に期待しています。網膜再生です。

この前投稿した「iPSで網膜再生の治療拠点…神戸市が整備へ」
http://haredasu.cocolog-nifty.com/blog/2014/02/post-989d.html
などは期待したい取り組みです。

網膜色素変性症の発症に係わる遺伝子が特定されれば可能性としてはあり得ますが、
まず遺伝子の特定がこれからで、さらにその遺伝子を用いた遺伝子治療ということになりますので、
時間がかかると思われます。

投稿: haredasu | 2014年2月25日 (火) 12時38分

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