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2013年8月18日 (日)

ヒトゲノム上に遺伝子重複砂漠を発見

2013年 8月5日 東北大学
プレスリリース
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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 私たちは約2万の遺伝子を持って
いますが、遺伝子が増えたり(遺伝子重複)
消失したりすることで、各々の遺伝子の数
が個人によって違っていることがあります
(コピー数多型)。
 
 この遺伝子数の違いは、しばしば、
自閉症や知的障害といった病気の原因となる
ことが知られています。
 
 これまでに、コピー数多型のある遺伝子
は、ゲノム中に偏って存在している事が
報告されていますが、その原因については
ほとんど分かっていませんでした。
 
 東北大学大学院生命科学研究科
生物多様性進化分野の牧野能士助教と
河田雅圭教授はアイルランド・
トリニティカレッジのイーファ・
マックライザット博士と共同で、
特定のタイプの遺伝子群が周辺に存在する
遺伝子のコピー数多型を抑制していること
を突き止めました。
 
 牧野助教らは、脊椎動物の初期進化で
起きた全ゲノム重複に由来する遺伝子
「オオノログ」に着目し、オオノログと
その他の遺伝子のゲノム上の距離を
調べました。
 
 その結果、オオノログの近くにある
遺伝子はコピー数多型がない傾向にあり、
逆にオオノログから離れて存在する遺伝子
の多くがコピー数多型を示しました。
 
 特に、オオノログが高密度で存在する
ゲノム領域では、コピー数多型が強く抑制
されていました。
 
 そのような領域は、数億年に渡る
脊椎動物の進化過程において遺伝子が
数を増やせない遺伝子重複砂漠であること
も明らかにしました。
 
 今回の研究成果は、オオノログを含む
ゲノム領域の重複や消失が非常に有害
(致死や病気を引き起こす)であること
を示唆しています。
 
 このことから、遺伝子重複砂漠の領域内
に存在しているコピー数多型は、
病気と関係している可能性が高く、
その領域のコピー数多型を調べることで、
病気に関る遺伝子の効率的な探索が可能
になると期待されます。
 
 本研究成果は、8月6日の英科学誌
“Nature Communications
(ネイチャー・コミュニケーションズ)”
に掲載されました。
 
 
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 コピー数多型であることは、遺伝子数の
違いを発生させる。
 
>遺伝子数の違いは、しばしば、
>自閉症や知的障害といった病気の原因
>となることが知られています。
 
 逆にコピー数多型が強く抑制されている
領域の遺伝子は重要なものだと思われ
ます。
=異常が起こることを強く抑制していると
 考えられます。
 
 言い換えれば、
>オオノログを含むゲノム領域の重複や
>消失が非常に有害
>(致死や病気を引き起こす)
>であることを示唆しています。
 となるわけですね。
 
 そこで、
>その領域のコピー数多型を調べることで、
>病気に関る遺伝子の効率的な探索が可能
>になると期待されます。
 
 ということになる。
 なるほど、

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