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2013年7月11日 (木)

「筋強直性ジストロフィーの治療に光明」

平成25年7月9日
東京大学大学院総合文化研究科
記者発表
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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 筋強直性ジストロフィー1型は、日本で
最多の成人筋疾患であり、その数は
10万人に5人程度と言われている。
 
 残念ながら、現在までに本症を抜本的に
治療する薬はない。
 
 本症の特徴は、その疾患の名前にも
由来している筋強直で、収縮した筋肉が
弛緩するときに時間がかかってしまう症状
である。
 
 例えば、筋強直によって手をグッと握った
後にパッと広げるのに指が曲がったままで
なかなか手が伸びないようなことがある。
 
 これは、ドアノブやつり革から手を離す
のに時間がかかってしまうなど日常生活の
困難さを招く。
 
 現在までに、筋強直性ジストロフィー1型
における筋強直は、塩素チャネル遺伝子
(注1)CLCN1のスプライシング(注2)の
異常により生じることが分かっているが、
その異常の改善方法は見つかって
いなかった。
 
 今回、東京大学大学院総合文化研究科の
小穴康介(博士課程1年)と石浦章一教授
らは、manumycin Aという低分子化合物を
筋強直性ジストロフィー1型の症状を示す
モデルマウスに投与した。
 
 その結果、筋強直の原因遺伝子Clcn1の
スプライシングが正常化されることが
明らかとなった。
 
 今後は、iPS細胞などを用いて
manumycin Aのヒトの塩素チャネル遺伝子
に対する効果を確認することで、
筋強直性ジストロフィー1型の筋強直症状
を緩和する薬剤の開発へと繋がることが
期待される。
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>筋強直の原因となる遺伝子の
>スプライシングを改善する低分子化合物
>を発見した。
 とのこと。
 
>筋強直性ジストロフィー1型の
>筋強直症状を緩和する薬剤として
>医療への応用が期待される。
 
 期待したい。

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