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2013年5月11日 (土)

骨・関節、皮膚を広範に犯す難病の原因遺伝子を発見

2013年5月10日
独立行政法人理化学研究所
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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 骨や関節には数多くの遺伝性難治疾患が
存在します。
 
 「関節弛緩を伴う
脊椎骨端骨幹端異形成症Ⅰ型(SEMD-JL1)」
もその1つです。
 
 原因遺伝子は分からず、症状やX線画像
に基づいて診断されるため、誤診されたり、
診断が付かない場合もあります。
 
 理研の研究者を中心とした
共同研究グループは、大規模ゲノム解析の
手法を用い、難病SEMD-JL1の原因遺伝子解明
に取り組みました。
 
 まず、SEMD-JL1の患者6家系の遺伝子を
解析したところ、 グリコサミノグリカン
(GAG)という糖鎖の合成に重要な
B3GALT6遺伝子の変異を発見、その変異は
B3GALT6タンパク質の分布に異常を
引き起こすなどして、機能を喪失させて
いると考えられました。
 
 次に、SEMD-JL1と診断した患者の臨床像
とX線像を検討してくいなかで、
先天性結合組織疾患の
エーラス・ダンロス症候群早老性型と
多くの重複があることを発見しました。
 
 これら2つは全く別の疾患だと考えられて
いましたが、
エーラス・ダンロス症候群早老性型の患者
3家系を解析した結果、 SEMD-JL1 と同様に
B3GALT6遺伝子の変異を発見しました。
 
 B3GALT6タンパク質はGAGの結合領域に
関わる糖転移酵素で、細胞と細胞の間を
埋める基質の主要な成分である
プロテオグリカン(PG)の合成に重要です。
 
 近年、GAG結合領域に関わる他の酵素の
機能障害でも、SEMD-JL1や
エーラス・ダンロス症候群早老性型に似た
一連の病像を示すという報告があります。
 
 このことは、B3GALT6をはじめとする
GAG結合領域の合成酵素が、ヒトの組織の
形成や維持で重要な役割を担っていること
の証明となります。
 
 つまり、GAG結合領域の合成障害は、
骨、軟骨、靱帯、皮膚など多様な組織で
異常を引き起こすため、「GAG結合領域病」
という新たな疾患概念として理解できると
考えられます。
 
 
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 遺伝子異常いろいろ見つかりますね。
 
 難病と言われている疾患は多分殆どが
遺伝子異常によるものと思われます。
 
 今後も解析が進んで少なくとも原因が
特定されることがまず一歩です。

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