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2013年4月 2日 (火)

細胞の自食作用の異常が神経変性疾患に関連する

2013年03月31日 qlifepro
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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神経変性疾患SENDAの原因遺伝子を解明
 横浜市立大学、東京大学、群馬大学の
共同研究グループはSENDAというまれな
脳の病気の原因遺伝子を特定した。
 
 細胞内でオートファジー(自食作用)
に関わる遺伝子の異常が知的障害を
引き起こす可能性が示された。
 
 SENDA(static encephalopathy of
childhood with neurodegeneration
in adulthood)は脳内に鉄沈着を伴う
神経変性症の一つで、小児期早期からの
非進行性の知的障害と、成人期に急速に
進行する錘体外路症状(ジストニアや
パーキンソン様症状)、認知症を呈する。
 
 家族歴がないため遺伝学的手法では
原因遺伝子が解明されなかった。
 
 今回、ゲノムのタンパク質を決める部分
をすべて解析する全エクソーム解析を
行って、患者1名ずつ2家系に共通の
WDR遺伝子のデノボ変異(患者で起こった
新規突然変異)を発見した。
 
 また3名の患者と家族にWDR45の変異解析
を実施した結果、WDR45遺伝子変異があり、
WDR45遺伝子はSENDAの原因遺伝子と
考えられた。
 
 
WDR45遺伝子の変異がオートファジーに影響
 オートファジーは細胞内の不要成分を
自ら分解して細胞内恒常性を維持するが、
特に神経細胞では異常タンパク質の蓄積を
防ぎ神経変性を抑制する。
 
 WDR45遺伝子はオートファジーに必須の
酵母Atg18のヒト相同遺伝子、
WIPI4タンパク質をコードする。
 
 患者のリンパ芽球の解析で
WIP14タンパク質の減少、
オートファジー活性の低下、
オートファゴソームの形成異常が
認められた。
 
 以上からSENDAがオートファジー遺伝子
の変異によってオートファジー機能低下を
示す疾患であること、オートファジーの
異常と神経変性疾患が関連することが
実証された。
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 オートファジーがきちんと機能すること
が重要ということですね。
 
 東京医科歯科大学の水島研は東京大学へ
移転したんですね。
 
 上記記事の東大というのはこの研究室の
ことですね。
 オートファジーに関連する研究を
されているようです。

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