細胞内の“ごみ掃除”（自食）に関わる遺伝子の異常が知的障害を引き起こす～患者における突然変異の発見から～

細胞内の“ごみ掃除”（自食）に関わる

遺伝子の異常が知的障害を引き起こす

～患者における突然変異の発見から～

平成25年2月20日

横浜市立大学プレスリリース

詳細は、リンクを参照して下さい。

---------------------------------------

☆研究成果のポイント

○全エクソーム*1解析で、SENDA

　（static encephalopathy of childhood

　with neurodegeneration in adulthood）

　という知的障害を伴うまれな脳の病気の

　原因遺伝子を特定

○原因遺伝子（WDR45 ）に、両親の持たない、

　デノボ（新規突然）変異*2 を有する

○WDR45は、自食作用（細胞内の不要成分を

　自ら分解する働き）*3に関わる酵母の

　遺伝子 （Atg18）と相同

○自食作用の異常が知的障害を引き起こす

　可能性が示唆された。

-------

　横浜市立大学　学術院医学群　遺伝学

才津 浩智准教授、松本 直通教授ら

研究グループは、SENDAと呼ばれる

まれな脳の病気の原因遺伝子を同定

しました。

　この遺伝子は、細胞内で自食作用

（細胞内の不要成分を自ら分解する働き）

に関わっており、細胞内の自食作用の

異常が脳内の細胞の異常が知的障害を

引き起こす可能性が示されました。

　この研究は、東京大学大学院医学系

研究科・西村 多喜助教、水島昇 教授

（分子生物学分野）、群馬大学大学院

医学系研究科・村松 一洋助教

（小児科学）を中心とする小児神経専門医

グループらとの共同研究による成果で

あり、横浜市立大学先端医科学研究センター

が推進している研究開発プロジェクトの

成果のひとつです。

---------------------------------------

＞本研究は、脳内鉄沈着神経変性症の

＞原因遺伝子を明らかにしたばかりでなく、

＞オートファジーの異常と神経変性疾患の

＞関連に関する直接的証明がなされた

＞画期的な研究成果です。

＞今後、オートファジー異常という観点

＞から病態生理の理解がすすみ、本疾患の

＞新しい治療法や効果的な進行抑制方法

＞の開発に大きく寄与することが期待

＞されると共に、他の神経変性疾患や

＞知的障害の病態理解にも寄与するものと

＞期待されます。

　オートファジー異常→ゴミ処理異常は

いろいろ問題を引き起こすようです。

　この前の記事も同様ですね。

　より理解が進み新しい治療法などに

結びつくことを期待しています。