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2013年3月 1日 (金)

細胞内の“ごみ掃除”(自食)に関わる遺伝子の異常が知的障害を引き起こす~患者における突然変異の発見から~

平成25年2月20日
横浜市立大学プレスリリース
 
詳細は、リンクを参照して下さい。
 
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☆研究成果のポイント
○全エクソーム*1解析で、SENDA
 (static encephalopathy of childhood
 with neurodegeneration in adulthood)
 という知的障害を伴うまれな脳の病気の
 原因遺伝子を特定
 
○原因遺伝子(WDR45 )に、両親の持たない、
 デノボ(新規突然)変異*2 を有する
 
○WDR45は、自食作用(細胞内の不要成分を
 自ら分解する働き)*3に関わる酵母の
 遺伝子 (Atg18)と相同
 
○自食作用の異常が知的障害を引き起こす
 可能性が示唆された。
 
 
-------
 横浜市立大学 学術院医学群 遺伝学
才津 浩智准教授、松本 直通教授ら
研究グループは、SENDAと呼ばれる
まれな脳の病気の原因遺伝子を同定
しました。
 
 この遺伝子は、細胞内で自食作用
(細胞内の不要成分を自ら分解する働き)
に関わっており、細胞内の自食作用の
異常が脳内の細胞の異常が知的障害を
引き起こす可能性が示されました。
 
 この研究は、東京大学大学院医学系
研究科・西村 多喜助教、水島昇 教授
(分子生物学分野)、群馬大学大学院
医学系研究科・村松 一洋助教
(小児科学)を中心とする小児神経専門医
グループらとの共同研究による成果で
あり、横浜市立大学先端医科学研究センター
が推進している研究開発プロジェクトの
成果のひとつです。
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>本研究は、脳内鉄沈着神経変性症の
>原因遺伝子を明らかにしたばかりでなく、
>オートファジーの異常と神経変性疾患の
>関連に関する直接的証明がなされた
>画期的な研究成果です。
 
>今後、オートファジー異常という観点
>から病態生理の理解がすすみ、本疾患の
>新しい治療法や効果的な進行抑制方法
>の開発に大きく寄与することが期待
>されると共に、他の神経変性疾患や
>知的障害の病態理解にも寄与するものと
>期待されます。
 
 オートファジー異常→ゴミ処理異常は
いろいろ問題を引き起こすようです。
 この前の記事も同様ですね。
 
 より理解が進み新しい治療法などに
結びつくことを期待しています。

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