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2012年5月20日 (日)

重度運動障害起こす神経難病 京大教授ら原因遺伝子を発見

重度運動障害起こす神経難病
京大教授ら原因遺伝子を発見

2011年06月17日 京都新聞

詳細は、リンクを参照して下さい。

久しぶりで検索してみました。結果、
一年も前の記事ですので、ご存知
の方も多いかも知れませんが、
念のため紹介しておきます。

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 脊髄小脳変性症(SCA)の中で、重度
の運動機能障害を引き起こす症例の
原因遺伝子を、京都大医学研究科の
小泉昭夫教授、小林果研究員、岡山大の
グループが突き止め、米学会誌
「アメリカンジャーナル・オブ・
ヒューマンジェネティクス」で17日に
発表する。

 SCAは主に中年以降に発症する神経性
の難病で、歩行時のふらつきや発音障害
などから、運動機能障害がゆっくり進行
する。

 全身が動かなくなる筋萎縮性側索硬化症
(ALS)と同様の深刻な障害を
引き起こす症例もあるが、原因は分かって
いなかった。

 小泉教授らは患者の体細胞の遺伝子を
解析し、タンパク質合成を制御している
遺伝子の一つNOP56に不要な塩基配列
が挿入されていることを見つけた。

 このため、タンパク質の正常な合成が
できなくなったり、神経細胞の電気信号が
乱れるらしい。

 小泉教授らは、患者由来のiPS
(人工多能性幹)細胞の作製も始めており、
「神経細胞などに分化させることで、
病態の再現が可能になる。

 発症のメカニズムの解明や治療法の
開発につなげたい」と話している。
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>深刻な障害を引き起こす症例もあるが、
>原因は分かっていなかった。
深刻な障害を引き起こす症例もあるん
ですね。

>小泉教授らは患者の体細胞の遺伝子を
>解析し、タンパク質合成を制御している
>遺伝子の一つNOP56に不要な
>塩基配列が挿入されていることを
>塩基配列見つけた。
と言ってます。

よく言われているポリグルタミン病とは
違う位置に不要な塩基配列が挿入されて
いると思われます。

典型的なSCA3とは症状も違うようです
のでその意味でも違うもののようです。

以前投稿の
「脊髄小脳変性症の遺伝子治療」その5
2009年11月10日
からは時間が経っていますので
新しい発見だと思います。

>患者由来のiPS細胞の作製も始めて
>おり、「神経細胞などに分化させる
>ことで、病態の再現が可能になる。
とのことなので、進展に期待したい。

なかなか良い情報がないです。

本の紹介です。ご参考。
最新医学 67巻5号(通巻849号)
特集 脊髄小脳変性症(SCD)の
Up-To-Date

最新情報を概観するには良いかも
知れません。

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