難病と診断された時、知っておくべき事：復習

突然難病だと診断された時、困って
しまいますよね。
私も突然で唖然としました。

そういう瞬間を経験する(した)人がかなり
いるはず。

ということで、私自身の復習も兼ねて整理
してみましたので参考にしてください。

私は脊髄小脳変性症と診断されました。
そのケースということで述べています。
考慮してください。

１．診断されたら、まずその病気について
知ること。

その場合参考になるのが難病情報センター
です。
このページは最近新しくなったようです。

病気の解説(130疾患)：一般利用者向けと
医療従事者向けに分かれています、
各種制度・サービス概要、FAQ、
難病性疾患研究班情報など
良く整理されています。

例えば、医療従事者向けの脊髄小脳変性症
の項目を見ると、我が国における脊髄小脳
変性症の疫学としてグラフでどんな種類の
疾患ががどんな割合で存在するのかを概観
できます。以前はなかったと思います。

ただ、医療従事者向けですので、なんの
説明もなく、略号がでてくるのが難点
です。一般向けにもあって良い情報だと
思いますが、

なので少し補足しておきます。
グラフに出てくるAD-SCD、AR-SCDと
言うのは、
AD：常染色体優勢遺伝、
AR：常染色体劣性遺伝
のことです。

左側のグラフになりますが、
大きく分けて、非遺伝性のものと遺伝性
のものに分かれます。

すごくおおざっぱな言い方をすると、
約70%が非遺伝性(ここでは弧発生という
言い方)残りの約30%が遺伝性になります。

非遺伝性の中の約70%がMSA、約30%がMSA
以外のSCDです。

遺伝性のSCDではADのタイプが約30%、ARの
タイプが約2%、後はその他SCDのひとつに
分類されています。

遺伝性のSCDをグラフ化したものが右側の
グラフということになります。

またおおざっぱな言い方をすると、
約30%がSCA3：MJD(マシャド・ジョセフ病)、
約20%がSCA6、約10%がDRPLA、それぞれ
約2.5%がSCA1,SCA2
ここまで全てAD-SCDです。

その他が37.4%となっていますが、実は
最近発見されたSCA31(AD-SCD)が約13%位
含まれます。
後が本当のその他で、さらに沢山の種類の
SCAがその中に入ります。
その中には、AR-SCD、XR-SCAも含まれる
ことになります。(XR:　X染色体劣性遺伝)
比率としては少ないですが、いろいろ
あるのです。

日本ではADのタイプがほとんどですが
現在判明しているタイプ全体で約90%と
なるとのこと。

従って、ほぼ遺伝診断可能なのですが、
確定診断を出せないケースがまれにある
はずです。
ご参考まで、

データは発表時期、機関で変わりますので
あまり細かく分類しても意味がないように
思います。
上記数値はSCD,MSA友の会ニュース記事より
入手したものです。

２．次に申請関連ですが、
　２．１自分の疾患が公費対象の特定疾患
であれば、特定疾患医療受給者症の申請を
して下さい。医療費の助成が受けられます。
担当医がよくご存じだと思いますので、
申請方法などはお聞きになってください。
申請先は各地域の保険所のはずです。

　２．２障害者手帳の取得
障害の程度によって申請してください。

担当医と相談して申請の判断をすると
良いと思います。

申請先は各地域の福祉窓口です。
サービスの内容も地域毎に異なります。

２級以上の認定を貰えれば、
医療費が無料になったり、かなり福祉の
恩恵を受けることができます。

障害者手帳発行の目的は障害者の為に
ということだと思います。
なので、判定は障害の程度のみが尺度に
なります。

ちなみに私は１種２級の認定を貰って
います。

　２．３介護保険の申請
障害者手帳とは全く別の申請です。
介護保険のサービスを受けることが出来る
のは、第1号被保険者（65歳以上）や、
理由にかかわらず介護を必要とされる
第2号被保険者（40～64歳）、
特定の疾病によって介護が必要な人が
該当します。

脊髄小脳変性症の人は40歳から受けること
が可能です。

申請は各地域の福祉窓口です。
サービスの内容も地域毎に異なります。

介護保険の目的は、障害者の為にという
より適用年齢からもわかるように、人が
年をとって自然に支援ないし、介護が必要
となるであろうという前提から設けられた
ものと思っています。

従って、判定は支援、ないし介護が必要
な状態かどうかが判定基準となります。

ただ、受けてみた感想としては、
ちょっとおかしいかな？
と感じる項目があるのは事実です。
全ての人達が関係するものですから
より良いものとしていって頂きたいと
思っています。

ちなみに、私は、要支援１の認定を貰い
ました。

それで、さっそく、家の中に、てすりを
1割負担で取り付けました。
あと、歩行器のレンタルを、
これも1割負担ですね。

福祉制度はせっかくあるのですから、
積極的に利用しましょう。

　２．４障害者年金の申請

これが一番大事でしたね。

　正直に白状しておきます。

　全くこのことに無頓着すぎました。

　結果、明らかな障害者なんですが、

認定不可でした。

　老齢年金受給者です。

　時既に遅し、でした。

　65歳到達以前でなければ駄目だと

思ってください。

　障害年金制度について調べて

ください。　必須です。

　本来取得出来る人が出来なく

なるケースが多いようです。

　無知でした。無知のままにして

おく行政も、医師もおかしいですが、

　無知は怖ろしいと実感しました。

３．難病関連の最新情報の入手

素人での情報入手は難しいと思います。

最新の情報が欲しくて、検索して見るの
ですが、何故か詳細な情報は有料且つ、
医師あるいは医療関係者でなければ入手
できません。

何故日本には、米国のPubMedのような
誰でも検索し、情報を取得できる
データベースがないのか？　と思います。
(かならずしも無料のものばかりでは
ないようですが、)

それ以外にも米国には、
National Ataxia Foundationなどの大きな
団体があり情報の提供をしています。
うらやましいと思う。

ですが、情報が欲しい人は多いと思って
います。
ので、私が有用だと思っている情報元を
紹介します。
参考にしてみてください。

　３．１まず治験に関する情報
厚生労働省のページにもありますが、
下記が検索しやすいと思います。
・製薬会社にて開発中の新薬
フリーワードから探すに「脊髄小脳変性症」
と入力してみてください。結果として
キッセイ薬品のKPS-0373経口剤が見つかる
はずです。これ一つしかみつからないのが
残念ですね。
依然として第ＩＩ相のままです。
進捗状況をもっと公開して欲しい。
良いことも、悪いことも、隠さず、即時
公開するのが情報公開のあるべき姿
と思うのだが、

・臨床研究(試験)情報検索
自由にキーワードを設定してくださいに
「脊髄小脳変性症」と入力してみて
ください。
それなりの結果が表示されます。

　３．２難病に関する情報
わかってくれば、自分で良いと思う
各大学、あるいは、研究機関の
プレスリリースを見るのが良いと
思います。

私の疾患は脊髄小脳変性症なので、
その疾患に限って言えば、群馬大学、
東京医科歯科大学、新潟大学が良い
ように思います。

研究機関では、理化科学研究所、
科学技術振興機構でしょうか？

ただ、沢山の研究テーマがあるので
すごく希にしか自分に関係する研究成果
は出てきません。→　当たり前

それと日々のニュースですね。
47ニュースが検索出来て良いと思います。
美容健康EXPOニュースも面白いかも？

以上思いついたものを紹介してみました。

何か良い情報ソースがあれば教えて
ください。

常に探しているのですが、なかなか良い
情報が見つからないのです。

好奇心はあるのでいろいろ載せてますが、