脊髄小脳変性症：１４型 発症メカニズムの一部を解明

脊髄小脳変性症：１４型
発症メカニズムの一部を解明
毎日新聞　2011年10月5日

詳細は、リンクを参照して下さい。

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　歩行障害などの運動失調をもたらす難病
「脊髄（せきずい）小脳変性症（ＳＣＡ）」
の一種、ＳＣＡ１４型の原因となる酵素が、
生物内で細胞内部への情報伝達を担う
「たんぱく質リン酸化酵素Ｃ
（プロテインキナーゼＣ＝ＰＫＣ）」の
機能を妨害していることを、群馬大大学院
の平井宏和教授（神経生理学）らの
共同研究グループが突き止めた。

　病気が発症する原因の一端が解明された
ことで、治療に道を開く可能性がある
という。

　米科学誌「ジャーナル・オブ・
ニューロサイエンス」（電子版）に
発表した。

　平井教授によると、ＳＣＡは国内で
約２万３５００人の患者が登録されて
おり、１４型は約３０種類あるＳＣＡの
一種。ＳＣＡ１４型を引き起こす酵素を
持つよう遺伝子操作したマウスと正常な
マウスを比較したところ、遺伝子操作
されたマウスは運動学習能力が約４割
低下し、細胞内の神経細胞からＰＫＣの
機能を妨害する酵素（変異型ＰＫＣγ）
の固まりが発見された。【鳥井真平】
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平井教授頑張ってますね。

ＳＣＡ１４型はCAG repeat病
(ポリグルタミン病)では無いタイプの
疾患です。

＞病気が発症する原因の一端が解明された
＞ことで、治療に道を開く可能性がある
とのことですが、

原因となる酵素ってどんな酵素なんで
しょうか？

人にとって必須の酵素であるとすれば、
(多分その可能性が大きいと思うが)
単純に排除すれば良いということには
ならないので簡単にはいかない。

CAG repeat病のタイプに対しては
遺伝子治療の研究をされている
ようですが、これには不適ですね。

なかなか一筋縄ではいかないよう
です。

関連リンクです。
群馬大学神経生理 Homeからの情報です。
「遺伝性脊髄小脳変性症 14 型の
病態を解明」
群馬大学大学院医学系研究科
教授 平井宏和
大学院生 Anton N. Shuvaev