「多系統萎縮症」に共通の遺伝子異常 北海道大など発見、治療に期待

「多系統萎縮症」に共通の遺伝子異常
北海道大など発見、治療に期待
2011.7.30　msn 産経ニュース

詳細は、リンクを参照して下さい。

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　小脳などが萎縮し運動機能が失われて
いく神経系の難病で、遺伝とは関係のない
「多系統萎縮症」の患者の多くに共通の
遺伝子異常があることを、北海道大学
医学部の佐々木秀直教授（神経内科学）と
民間研究機関「ＤＮＡチップ研究所」
（横浜市）の研究チームが初めて突き
止めた。

　発症や進行を抑える治療薬の開発に
つながると期待されており、国際科学誌
に論文が掲載された。

　研究チームは同病を発症した患者の
遺伝子解析を実施。
　卵性双生児で一人が発症、もう一人が
発症していないケースを詳しく解析した
ところ、発症者の第１９番染色体の一部が
欠損していることを確認。
　他の患者についても３３症例中１０症例
で同じ遺伝子領域に異常を発見したことで、
同遺伝子の異常が発症の大きな要因と
なっている可能性が高いことが分かった
という。
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＞発症者の第１９番染色体の一部が欠損
＞していることを確認。
＞同遺伝子の異常が発症の大きな要因と
＞なっている可能性が高い
と言っていますね。

遺伝子異常が原因で発症する可能性が
高いと言っていますが、
遺伝子異常の原因が遺伝から来ている
ものとすると家族の中にもっと発症する
人が多くなると思うのですが、
どう考えれば良いのでしょう？

多系統萎縮症は、医学的な言い方をすると
※「孤発性」であるケースが多い。
という言い方になる。

難病情報センターを見ると例えば
オリーブ橋小脳萎縮症では、中年以降に
発病する弧発性疾患で、遺伝性はない。
と言ってます。
どうも「孤発性」という言い方に違和感を
覚えます。

それとも遺伝子異常が、遺伝ではなく、
その後の環境要因とか老齢化によって
起こったもの？　と考えて良いのか？
←この可能性の方が高いように思えます。

経過を見て行きたいと思います。

原因を特定することが最初の
ステップ。

私の「孤発性」という用語に対する
解釈は下記のものです。

※「孤発性」という用語は、たまたま
　同一家族内に1人しか発症者がない遺伝性
の疾患に対して用いられ、遺伝性でない
疾患には用いられません。