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2011年6月28日 (火)

新しい先天性筋ジストロフィーの発見

新しい先天性筋ジストロフィーの発見
2011.6.13
NCNP 国立精神・神経医療研究センター
神経研究所

詳細は、リンクを参照して下さい。

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 国立精神・神経医療研究センター
(三橋里美研究生、西野一三部長ら)は、
新たな先天性筋ジストロフィーを見出し、
その原因遺伝子を世界で初めて明らかに
しました。

 この遺伝子は、リン脂質の一つ
ホスファチジルコリンを合成する酵素、
コリンキナーゼ・ベータ(CHKB)をコード
しており、この酵素が骨格筋で欠損すること
で重篤な筋ジストロフィーを引き起こすこと
が、初めて明らかになりました。

 これらの研究成果は、米国遺伝学会誌
(American Journal of Human Genetics)
に掲載されました
(2011年6月10日(米国時間))。

TOPICSへのリンク
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ALSは大部分が非遺伝性なのですが、
遺伝性の家族性ALSと言われているものが
あります。

これまで幾つか発見されていたようですが、
>新たな先天性筋ジストロフィーを見出し、
>その原因遺伝子を世界で初めて明らか
>にしました。

>病気の原因を明らかにできたことから、
>ホスファチジルコリンの代謝経路を
>ターゲットにした治療法開発戦略を
>立てることが可能になります。
>例えば、欠損している酵素を補充する、
>合成産物を補充する、などの戦略が
>挙げられます。
>今後は、動物モデルを用いるなどして、
>更に研究を積み重ねていく必要があり
>ます。
とのことです。

最近ALSの治療に関して進展が見られて
嬉しいことです。

最近も下記投稿をしました。
筋肉が動かなくなる難病ALS、
新薬治験開始へ 東北大

2011年6月22日

希望が少しずつですが、見えて来たよう
です。

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