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2010年10月27日 (水)

次世代シークエンサーで、日本人の全ゲノム配列を包括的解析

次世代シークエンサーで、日本人の
全ゲノム配列を包括的解析

平成22年10月25日 理化学研究所

詳細は、リンクを参照して下さい。

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 日本人の全ゲノム配列の包括的解析も
進んでおらず、固有の配列や多様性が
あるのか無いのか、どのような描像
なのかなども、不明なままでした。

 ゲノム医科学研究センター情報解析研究
チームらは 、米国・イルミナ社の
Genome Analyzer IIという次世代
シークエンサーを活用し、日本人男性1人の
全ゲノムシークエンスを初めて包括的に
解析しました。

 シークエンスデータにベイズ決定法
という数学的手法を適用して、約313万個
の一塩基多様性を約99.9%の高精度で検出
し、さらに海外の別々の研究グループが
報告した欧米人、アフリカ人、中国人、
韓国人の6人の全ゲノムシークエンスデータ
と比較した結果、集団では見失われていた、
遺伝子の機能に影響を与える一塩基多様性
が個人個人には多いことを発見しました。

 またコピー数や構造の多様性も、高精度
に検出する新たな手法を提案し、包括的に
見いだしました。

 この研究の一連の解析で、ヒトゲノム
には未発掘の多様性に富んだDNA塩基配列
が数多く存在し、全ゲノムシーケンス解析
がヒトゲノムの多様性を理解する上で
非常に重要であることが分かりました。

 今後、全ゲノムシーケンス解析によって
日本人固有の多様性を検出することで、
日本人のための病気の研究への展開が
期待できます。
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シークエンサー進歩しましたね。
ついに、日本人の全ゲノム配列を
包括的に解析できた。

「今後、全ゲノムシーケンス解析によって
日本人固有の多様性を検出することで、
日本人のための病気の研究への展開が
期待できます」

とのこと、期待してます。

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