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2010年8月30日 (月)

遺伝性難聴新たな原因。(最新医療情報:その他)

遺伝性難聴新たな原因。
(最新医療情報:その他)

2010-08-27 (金)
レーベンスクラフト最新医療情報

詳細は、リンクを参照して下さい。

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 生まれつき耳が聞こえない遺伝性難聴の
新たな原因遺伝子を突き止めた。

 この遺伝子を欠いたマウスは、音を電気
信号に変換する内耳にある有毛細胞の
根部分ができなくなった。
 難聴治療の足がかりになる成果で、
米科学誌セルに掲載された。

 遺伝性難聴は約1000人に1人の割合で発症
する。原因となる遺伝子はこれまで10以上が
知られているが、未解明の遺伝子も多い。

 研究チームはパキスタンの複数の難聴系
の家系の遺伝子を調べ「TRIOBP」という
遺伝子に変異があると難聴になることを
突き止めた。

 TRIOBPから作られるたんぱく質は、音に
反応して揺れる有毛細胞の長さ約1マイクロ
(マイクロは100万分の1)メートルの根部分
で働いていた。

 根の成分である繊維状のたんぱく質の
アクネチンを束ねて安定させていた。

 TRIOBPを欠いた遺伝子改変マウスでは、
根が形成されずに難聴になった。
 人でも同様の仕組みで難聴になっている
と考えられる。

 TRIOBP異常で起こる難聴だけでなく高齢
や騒音、薬の副作用などの原因の難聴患者
に対しても、外から正常なTRIOBPのたんぱく
質などを補えば症状改善につながる可能性が
あるという。
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約1000人に1人の割合とは思ったより確立が
高い。

早く、臨床の場で応用されるようになると
良いですね。

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