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2010年8月14日 (土)

関節リウマチ発症に関与する遺伝子の発見

関節リウマチ発症に関与する遺伝子の発見
13 August 2010
Riken Research Highlights

詳細は、リンクを参照して下さい。

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 正常な身体では、免疫系は自己のタンパク
と外来のタンパクを区別して、自己を攻撃
しないように制御されており、自己破壊が
起こらずにすんでいる。

 ところが、関節リウマチ(RA)患者では、
このような自己攻撃防止機構が機能せず、
免疫細胞が関節組織に損傷を与えてしまう
(図1)。

 世界の人口の1%がRAを発症していると
見積もられているが、この疾患の原因は
十分に解明されていない。

 このたび、理研ゲノム医科学研究センター
(神奈川県横浜市)自己免疫疾患研究チーム
の山本一彦チームリーダー(TL)と高地雄太
研究員を中心とした、日本の複数の研究機関
による共同研究チームにより、RAの遺伝的
リスク因子の候補が同定された1。

 研究チームは、数千人の日本人を対象に
大規模な「ゲノムワイド関連解析(GWAS)」
を行ない、RAのかかりやすさと有意な関連
を示すゲノム塩基配列のわずかな違い、
いわゆる「一塩基多型(SNP)」を同定した。

 このうち疾患と最も強い関連を示したのは、
C-Cケモカイン受容体6(CCR6)をコードして
いる遺伝子の近傍に存在するSNPであった。
 このSNPとRAとの関連性は、さらに別の
大規模日本人集団での追認解析により、
再現性が確認された。

 高地研究員および山本TLは、GWASのデータ
からさらに、RA患者の免疫系が自己組織を
攻撃するようになる過程の解明の手かがり
となる、新たな候補遺伝子が見つかることを
期待している。
 「CCR6以外にも、未発見の遺伝的要因が
多数存在するはずです」と、高地研究員は
語っている。
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先は、まだ長そうですが、がんばって
ください。

自己免疫疾患に対する研究というか、
免疫システムそのものが複雑怪奇ですから
大変だと思います。

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