「脊髄小脳変性症の遺伝子治療」その５

東京医科歯科大学のプレスリリースに新しい
発見内容が発表されていましたので、
お知らせしておきます。
大きな発見だと思われます。

疾患名としては、脊髄小脳失調症31型(SCA31)
となるようです。

リンクは、
「脊髄小脳変性症の原因を発見」
― 神経難病の遺伝子診断、治療法開発
への道を開く ―
東京医科歯科大学
です。

詳細は、リンクを参照してください。

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　我々は遺伝性のうち、遺伝子異常が親から子、
孫へと遺伝する「常染色体優性遺伝型」の
脊髄小脳変性症のうち、原因が不明であった
タイプの大部分を占めると言われる、
「第16番染色体長腕連鎖型脊髄小脳変性症」の
原因を今回同定しました。

　我々はこの疾患の原因が、第16番染色体上の
大きな領域のどこかに存在することを
突き止めていましたが、今回その領域について、
完全塩基解読とサザンハイブリダイゼーション法
という遺伝子探索を行い、 (TGGAA)n
「チミン・グアニン・グアニン・アデニン・アデニン」
という5塩基の繰り返し配列などが2500～3800
塩基対に渡って「挿入」されているという、
人類史上全く新しい遺伝子変異を見出しました。
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ということです。

＞「常染色体優性遺伝型」の脊髄小脳変性症のうち、
＞原因が不明であったタイプの大部分を占めると
＞言われる、「第16番染色体長腕連鎖型
＞脊髄小脳変性症」の原因を今回同定しました。

ということですので、これで殆どの
遺伝性ＳＣＤの遺伝子異常が特定できたと
考えられます。

よって、殆どの遺伝性ＳＣＤの遺伝子診断
が可能となり、新規治療への道が開ける
ものと思います。

大いに期待したい所です。

発見内容は、
＞5塩基の繰り返し配列などが
＞2500～3800塩基対に渡って「挿入」されている
というものです。

参考までに今まで知られていたことは、
以下のような内容です。
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１．フリ－ドライヒ病は第9染色体長腕9q13-q21
（Chamberlainら,1988)に、
２．マシャド・ジョセフ病は第14染色体長腕
14q24.3-q32（Takiyamaら,1993)に、
３．SCA1は6染色体短腕の6p22-p23
（Jacksonら,1977)に、
４．SCA2は第12染色体長腕の12q23-q24.1
（Asuburgerら,1990)に、
　また歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は
12p13.31にあると報告されてます。

　常染色体性優性遺伝のものでこれまで
明らかになったものは，病因遺伝子内の
蛋白質への翻訳領域に存在するCAGリピートの
異常伸長によると考えられています．
CAGリピートはグルタミンをコードしていると
考えられていますので，伸長した
ポリグルタミンを有するタンパクが
神経細胞に対して何らかの障害を及ぼす
のではないかと推定されています。
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