「脊髄小脳変性症の遺伝子治療」その３

常染色体優性遺伝の脊髄小脳変性症であるSCA3
(MJD：マシャド・ジョセフ病)の人に異常がでる
原因は、第14染色体の蛋白質への翻訳領域に存在する
CAGリピートの異常伸長によるものです。

CAGリピートはグルタミンをコードしていると考えられており、
伸長したポリグルタミンを有するタンパク質が作られ、
このタンパク質の凝集塊が小脳細胞に悪さをすると
考えられています。

従って現在のところ、有望な治療法として以下の３つが
有望だと思われます。

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１．悪さをする異常なタンパク質の凝集塊を分解してなくす方法

　　これは、脊髄小脳変性症の遺伝子治療として紹介したものです

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２．異常なタンパク質の凝集塊を作らないようにする方法

　　RNA干渉という技術を使って、遺伝子が異常であっても、
　　結果的に異常なタンパク質が出来ないようにする。
　　これは、「脊髄小脳変性症の遺伝子治療」その２にて
　　紹介したものです。

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３．異常なタンパク質の凝集塊が悪さをしないようにする方法

　　詳細は、
　　脊髄小脳変性症3型(SCA3)におけるカルシウムシグナリング
　　異常と治療への道筋
　　を見てください。2008年11月に発表

　　簡単に纏めると、異常なタンパク質の凝集塊が小脳神経細胞の
　　カルシウムシグナリングに影響を与え、結果として小脳神経
　　細胞死が生じるらしい。
　　細胞内カルシウムシグナルの安定化剤があり、治療薬となり得る
　　可能性があるということです。

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伸長したポリグルタミンに関して発生する病を
総称して、ポリグルタミン病と言い、同一のメカニズムで
発生する病気が複数あり、ほぼ同一の治療法が使えるものと
考えられます。

遺伝性の脊髄小脳変性症については、かなり有望な治療法が
見えてきて期待できますが、脊髄小脳変性症のほぼ60%をしめる
非遺伝性の脊髄小脳変性症の治療法については、どうなので
しょうか？

遺伝性の脊髄小脳変性症の治療法がかなり有用なヒントとなり、
結果、治療法につながるのでしょうか？
まだ、見えてきません。　

詳しい方がおられたら、教えてください。

非遺伝性の脊髄小脳変性症の治療法解明が
進まないのは、献体がなく、進めようが
ないからでしょうか？

どういうことが起こっているのかを調べるには、
遺体解剖しかないと思われますが？
どうでしょう？

遺伝性であれば、モデルマウスなどを作ることが
可能でしょうが、非遺伝性ではできないと思われます。

詳しい方がおられたら、教えてください。